enéticamente como: enanismo, albinismo, hemofilia, daltonismo, sordera, fibrosis quística, etc.

Agentes mutagénicos y las diferentes alteraciones que pueden producir  en el ADN

1) Radiaciones, que, según sus efectos, pueden ser:Las mutaciones pueden surgir de forma espontánea (mutaciones naturales) o ser inducidas de manera artificial (mutaciones inducidas) mediante radiaciones y determinadas sustancias químicas a las que llamamos agentes mutágenos. Estos agentes aumentan significativamente la frecuencia normal de mutación. Así pues, distinguimos:

a) No ionizantes, como los rayos ultravioleta (UV) que son muy absorbidas por el ADN y favorecen la formación de enlaces covalentes entre pirimidinas contiguas (dímeros de timina, por ejemplo) y la aparición de formas tautómeras que originan mutaciones génicas.

b) Ionizantes, como los rayos X y los rayos gamma, que son mucho más energéticos que los UV; pueden originar formas tautoméricas, romper los anillos de las bases nitrogenadas o los enlaces fosfodiéster con la correspondiente rotura del ADN y, por consiguiente, de los cromosomas.

2) Sustancias químicas que reaccionan con el ADN y que pueden provocar las alteraciones siguientes:

a) Modificación de bases nitrogenadas. Así, el HNO₂ las desamina, la hidroxilamina les adiciona grupos hidroxilo, el gas mostaza añade grupos metilo, etilo, ...

b) Sustitución de una base por otra análoga. Esto provoca emparejamientos entre bases distintas de las complementarias.

c) Intercalación de moléculas. Se trata de moléculas parecidas a un par de bases enlazadas, capaces de alojarse entre los pares de bases del ADN. Cuando se produce la duplicación pueden surgir inserciones o deleciones de un par de bases con el correspondiente desplazamiento en la pauta de lectura.

Ácido Ribonucleico (ARN): El “ayudante” del ADN

Ácido nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, uracilo, citosina y guanina. Actúa como intermediario y complemento de las instrucciones genéticas codificadas en el ADN.

La información genética está, de alguna manera, escrita en la molécula del ADN, por ello se le conoce como “material genético”. Por esto, junto con el ácido ribonucleico (ARN) son indispensables para los seres vivos.

El ARN hace de ayudante del ADN en la utilización de esta información. Por eso en una célula eucariótica (que contiene membrana nuclear) al ADN se lo encuentra sólo en el núcleo, ya sea formando a los genes, en cambio, al ARN se lo puede encontrar tanto en el núcleo como en el citoplasma.

Transcripción o síntesis a ARN

Básicamente, la relación entre el ADN, el ARN y las proteínas se desarrolla como un flujo de actividad celular. Dicho flujo, que hoy constituye el dogma central de la biología molecular, podríamos graficarlo así:

ADN --------> ARN ----------------> PROTEINAS

replicación --> transcripción --> traducción

Descriptiva mente, diremos que el  ADN dirige su propia replicación y su transcripción o síntesis a ARN (reacción anabólica), el cual a su vez dirige su traducción (reacción anabólica) a proteínas.

De lo anterior se desprende que la transcripción (o trascripción) es el proceso a través del cual se forma el ARN a partir de la información del ADN con la finalidad de sintetizar proteínas (traducción).

Para mayor comprensión, el proceso de síntesis de ARN o transcripción, consiste en hacer una copia complementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del ADN en el azúcar, que es la ribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la timina. Además el ARN es una cadena sencilla.

El ADN, por tanto, sería la "copia maestra" de la información genética, que permanece en "reserva" dentro del núcleo.

El ARN, en cambio, sería la "copia de trabajo" de la información genética. Este ARN que lleva las instrucciones (traducción) para la síntesis de proteínas se denomina ARN mensajero(ARNm).

La replicación y la transcripción difieren en un aspecto muy importante, durante la replicación se copia el cromosoma de ADN completo, pero la transcripción es selectiva, se puede regular.

El ARNm

ARN mensajero: molécula de ARN que representa una copia en negativo de las secuencias de aminoácidos de un gen. Las secuencias no codificantes (intrones) han sido ya extraídas. El ARNm es un completo reflejo de las bases del ADN, es muy heterogéneo con respecto al tamaño, ya que las proteínas varían mucho en sus pesos moleculares. Es capaz de asociarse con ribosomas para la síntesis de proteínas y poseen una alta velocidad de recambio.

El ARN mensajero es una cadena simple, muy similar a la del ADN, pero difiere en que el azúcar que la constituye es ligeramente diferente (se llama Ribosa, mientras que la que integra el ADN es Desoxi Ribosa). Una de las bases nitrogenadas difiere en el ARN y se llama Uracilo, sustituyendo a la Timina.

Tipos de ARN

Los productos de la transcripción no son sólo ARNm. Existen varios tipos diferentes de ARN, relacionados con la síntesis de proteínas. Así, existe ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr), ARN traductor (ARNt) y un ARN heterogéneo nuclear (ARN Hn).

Dentro del ADN hay genes que codifican para ARNt y ARNr.

ARNHn

ARN heterogéneo nuclear = ARNm primario: localizado en el núcleo y de tamaño variable. Precursor del ARN mensajero, se transforma en él tras la eliminación de los intrones, las secuencias que no codifican genes.

ARNm

Con pocas excepciones el ARNm posee una secuencia de cerca de 200 adeninas (cola de poli A), unida a su extremo 3' que no es codificada por el ADN.